La révélation
Marius, un enfant débordant d'énergie, a présenté des signes de problèmes de santé dès sa tendre enfance. Après une série d'infections nez-gorge-oreilles récurrentes et une opération à l'âge de trois ans qui n'a pas donné les résultats escomptés, les médecins ont commencé à soupçonner quelque chose de plus grave sous-jacent à ces symptômes apparemment anodins. Une découverte surprenante lors d'un bilan allergique a révélé une réalité bien plus complexe : Marius souffrait d'un déficit sévère en immunoglobulines, une condition le rendant vulnérable aux infections. "Il est apparu que Marius avait un souci d'immunoglobulines… Il est considéré comme n'en fabriquant pas du tout," indique Caroline.
Le parcours de Marius est celui d'un jeune garçon qui, malgré son absence d'anticorps, affronte la vie avec courage. Son histoire met en lumière un cas exceptionnel où, malgré une fragilité évidente, il réussit à mener une vie presque normale, sans hospitalisation. "Ce qui est étonnant avec Marius, c'est qu'il ne fabrique pratiquement aucun anticorps, mais jusque-là, il était allé à la crèche, il était allé à l'école. Certes, il était souvent malade, mais en attendant, il n'a jamais été hospitalisé. Moi, le médecin m'avait tout de suite dit : En général, ces enfants-là, ils sont hospitalisés," révèle Caroline, soulignant la singularité de son cas. L'initiation du traitement par immunoglobulines suite au diagnostic de sa maladie a constitué "un changement radical," lui permettant de réduire significativement ses périodes de maladie.
Une maman guerrière
"J'étais très étonnée moi-même de ma réaction face au diagnostic du déficit immunitaire primaire, parce que je l'ai vécu un peu plus comme un soulagement," confie Caroline, décrivant sa réaction lorsqu'elle a enfin pu mettre un nom sur la condition de Marius. À travers son témoignage, Caroline incarne la figure de la mère guerrière, prête à tout pour protéger et soigner son enfant. Sa quête pour comprendre et combattre la maladie de Marius l'a amenée à faire des recherches approfondies, naviguant entre les rendez-vous médicaux et les traitements à domicile, tout en maintenant une vie de famille équilibrée. "Il y a un an et demi, on lui a découvert une atrophie* des nerfs optiques. On ne sait toujours pas me dire si c’est dégénératif ou pas. J’ai demandé à tous les médecins s'il y avait un lien entre le DIP et l’atrophie des nerfs optiques. Les médecins me disaient que statistiquement parlant, il n'y avait pas d'enfant qui avait un déficit immunitaire primaire, qui avait en même temps développé un problème d'atrophie de nerfs optiques. J’ai alors découvert que Marius a deux variants sur deux gènes. Dès que j'ai su le nom du gène où il y avait un variant, je me suis renseignée et je suis tombée sur un article qui disait qu'en effet, il y avait un lien entre les deux maladies. En cherchant un peu plus, j’ai découvert que des patients qui ont cette mutation peuvent avoir une atrophie des nerfs optiques et un déficit immunitaire en même temps. Même les médecins ne savent pas expliquer, ne savent pas ce qu'il a et n’ont pas fait le lien," indique Caroline.
Face à toutes ces épreuves, la famille de Marius a pu compter sur un réseau de soutien diversifié, allant des proches aux professionnels de la santé. Caroline souligne l'importance cruciale de promouvoir le don de plasma, essentiel au traitement des personnes souffrant de DIP, et célèbre ces gestes altruistes qui font une réelle différence. "Depuis deux ans, on essaye de faire tout ce qu'on peut pour promouvoir le don de plasma. Tout récemment, le prof de Marius m'a dit : ‘Je veux rassembler tous les profs de l'école pour aller donner du plasma en groupe’. Ça, c'est génial," ajoute Caroline.
Le partage d'expérience
Caroline et Marius partagent leur histoire non seulement pour sensibiliser au DIP mais aussi pour offrir un message d'espoir à d'autres familles confrontées à des diagnostics similaires. Caroline encourage les parents à "vraiment se renseigner un maximum" et partage sa volonté de rejoindre et de renforcer l’asbl BePOPI**. Cette organisation vise non seulement à informer, mais aussi à construire une communauté de soutien pour ceux qui traversent des situations similaires. "Il est également nécessaire que les médecins fassent connaître l'existence de ces organisations.", ajoute-t-elle.
Malgré les défis quotidiens, Marius continue de mener une vie active et joyeuse, participant à ses activités préférées et allant à l'école comme tout autre enfant de son âge. Sa condition médicale, bien que sérieuse, ne définit pas qui il est : "Il peut faire ses activités normales. Il va aux scouts, il fait du foot, il fait du kinball : il fait beaucoup de choses."
