De onthulling
Al vanaf jonge leeftijd vertoonde Marius tekenen van gezondheidsproblemen. Na een reeks terugkerende neus-keel-oor-infecties en een operatie op driejarige leeftijd die niet de gehoopte resultaten opleverde, begonnen artsen te vermoeden dat er een ernstiger probleem schuilging achter deze, op het eerste gezicht onschuldige symptomen. Een verrassende ontdekking tijdens een allergieonderzoek onthulde een veel complexere situatie: Marius had een ernstig tekort aan immunoglobulinen. Dit maakt hem extra vatbaar voor infecties. "Er kwam aan het licht dat Marius een immunoglobulinetekort had... Er werd zelfs aangenomen dat hij er helemaal geen produceerde," legt Caroline uit.
Ondanks dat hij geen antilichamen heeft, gaat Marius moedig en veerkrachtig het leven tegemoet. Zijn verhaal belicht een uitzonderlijke situatie waarin hij, ondanks zijn duidelijke kwetsbaarheid, een bijna normaal leven leidt, zonder ziekenhuisopnames. "Wat zo bijzonder is aan Marius, is dat hij vrijwel geen antilichamen aanmaakt, maar tot nu toe ging hij naar de kinderopvang en naar school. Hij was vaak ziek, ja, maar toch is hij nooit in het ziekenhuis opgenomen. De dokter zei meteen tegen mij: ‘Normaal gesproken worden zulke kinderen opgenomen’," deelt Caroline, waarmee ze de uniekheid van zijn situatie benadrukt. Het starten van een behandeling met immunoglobulines na de diagnose was "een radicale verandering", die het voor hem mogelijk maakte zijn ziekteperioden aanzienlijk te verkorten.
Een strijdlustige moeder
"Ik was zelf erg verbaasd over mijn reactie op de diagnose van de primaire immuundeficiënties, omdat ik toch een beetje opgelucht was," deelt Caroline, terwijl ze haar reactie beschrijft toen ze eindelijk een naam kon geven aan de aandoening van Marius. Caroline is een strijdlustige moeder. Haar zoektocht om de ziekte van Marius te begrijpen en te bestrijden heeft haar ertoe gebracht diepgaand onderzoek te doen. Navigerend tussen medische afspraken en thuisbehandelingen probeert ze ook een evenwichtig gezinsleven te behouden. "Anderhalf jaar geleden werd bij Marius een atrofie* van de optische zenuwen ontdekt. De artsen kunnen mij tot op de dag van vandaag nog altijd niet zeggen of het degeneratief is of niet. Ik heb alle dokters gevraagd of er een verband was tussen de primaire immuundeficiënties en de atrofie van de optische zenuwen. De dokters zeiden toen dat er statistisch gezien geen kinderen met een primaire immuundeficiëntie zijn die tegelijkertijd een probleem van optische zenuwatrofie ontwikkelden. Toen ontdekte ik dat Marius twee varianten had op twee genen. Zodra ik de naam van het gen wist waarop hij een variant had, ging ik op onderzoek uit en vond ik een artikel dat het verband bevestigde tussen de twee ziektes. Door verder te zoeken, ontdekte ik dat patiënten met deze mutatie tegelijkertijd een atrofie van de optische zenuwen en immuundeficiënties kunnen hebben. Zelfs de dokters kunnen dit niet verklaren, weten niet wat hij heeft en hebben de link niet gelegd." legt Caroline uit.
In al deze beproevingen kon de familie van Marius rekenen op een divers ondersteuningsnetwerk, variërend van naasten tot gezondheidszorgprofessionals. Caroline benadrukt het cruciale belang van plasmadonatie, essentieel voor de behandeling van mensen met primaire immuundeficiënties en moedigt deze altruïstische gebaren aan die een verschil maken voor het leven van PID-patiënten. "Sinds twee jaar doen we alles wat we kunnen om plasmadonatie te promoten. Heel recent zei de leraar van Marius tegen me: ‘Ik wil alle leraren van de school bijeenbrengen om als groep plasma te gaan doneren’. Dat is geweldig."
Het delen van ervaringen
Caroline en Marius delen hun verhaal niet alleen om bewustzijn te creëren over primaire immuundeficiënties, maar ook om een boodschap van hoop te bieden aan andere gezinnen die met vergelijkbare diagnoses worden geconfronteerd. Caroline moedigt ouders aan om "zich zo veel mogelijk te informeren" en deelt haar wens om de patiëntenvereniging BePOPI** vzw te komen versterken. Deze organisatie zet zich niet alleen in om informatie te verspreiden, maar bouwt ook aan een steungemeenschap voor mensen die vergelijkbare situaties ervaren. "Ook dokters moeten over dergelijke organisaties communiceren", voegt ze toe.
Ondanks de dagelijkse uitdagingen blijft Marius vrolijk en actief. Hij doet leuke dingen en gaat naar school zoals elk ander kind van zijn leeftijd. Zijn medische aandoening, hoewel ernstig, bepaalt niet wie hij is: "Hij kan zijn normale activiteiten doen. Hij gaat naar de scouts, hij speelt voetbal, hij doet aan kinball: hij doet veel dingen."
