N.T., mère de trois enfants, a constaté dès la naissance d'U.T. qu'il présentait des problèmes de santé. « À trois semaines, il commençait déjà à faire des bronchiolites », relate-t-elle. « Pendant ses deux premières années, il a été hospitalisé une vingtaine de fois en urgence, toujours avec des détresses respiratoires ». U.T. souffrait d'une allergie au lait, et les médecins attribuaient cela à ses nombreuses hospitalisations. Après avoir consulté un spécialiste en allergie qui a effectué une prise de sang et plusieurs consultations chez différents médecins, U.T. a été diagnostiqué avec un déficit immunitaire commun variable (DICV). N.T. a demandé aux médecins quelles étaient les étapes à suivre. Comme U.T. présentait moins de problèmes à ce moment-là, le médecin a répondu : « Rien, on garde les armes pour tirer plus tard ».
N.T. explique : « C'est resté dans un coin de ma tête, mais comme U.T. allait bien, nous n'avons pas posé beaucoup de questions. Toutefois, vers l'âge de dix ans, il a contracté une infection rénale grave ». Elle a alors décidé de consulter un spécialiste de l'immunité, le Prof. Dr. F. Haerynck, qui a effectué des tests et confirmé le diagnostic. N.T. a également été diagnostiquée avec un déficit immunitaire en IgA, après avoir participé à une étude proposée par le Prof. Dr. Haerynck. Suite à cette étude, deux enfants de la sœur de N.T. ont également été diagnostiqués avec des déficits immunitaires.
Comment le traitement a amélioré sa qualité de vie
U.T. a commencé son traitement à l’age de 10 ans chez le Prof. dr. F. Haerynck. Avant son traitement, U.T. était souvent malade pour un rien, souffrant d'infections aux mains et aux bras, ainsi que de problèmes d'ongles incarnés. « Chaque petite coupure que j’avais, directement, ça s’infectait », a-t-il expliqué. « Quand je n’ai pas de traitement, je sens que j’en ai besoin parce que je me sens fatigué avant ». Depuis qu'il a commencé son traitement, ces choses-là sont moins fréquentes. « Je ne sais pas dire si avant mes 10 ans, j’étais fatigué tout le temps, je ne sais pas s’il y a une différence, surement que oui, mais à ce moment-là, je ne m’en rendais pas compte », indique U.T..
U.T. a grandi en sachant qu'il avait un DIP, mais cela n'a jamais été un tabou pour lui. « Je n’en ai jamais fait un tabou pour ma part. Je n’ai jamais vu ça comme une honte », a-t-il déclaré. « Je pense que ce qui est le plus difficile pour moi, c’est que j'avais une phobie des piqûres. C’est bête à dire, mais c'est vraiment la chose qui m’a fait le plus galérer quand j’étais jeune. » N.T. a ajouté : « On a tout essayé : l'hypnose, le gaz hilarant,... ». U.T. a également souligné l'importance du soutien qu'il a reçu, notamment du personnel de pédiatrie à Gand, qui étaient très patients avec lui. « J'étais à Gand et j'étais dans le service de pédiatrie et ils étaient vraiment super gentils là-bas et très patients parce que je n'étais vraiment pas facile. Donc oui, j’étais bien entouré ».
N.T. et U.T. ont tous deux adopté une attitude positive face à leur maladie et ont souligné qu'ils étaient chanceux d'avoir accès à un traitement. « On a toujours été dans ce positivisme », a déclaré N.T.. « Il y a des tas de gens qui ne sont pas dépistés dans d'autres pays ».
U.T. explique qu’aujourd'hui, il doit aller à l'hôpital une demi-journée par mois pour sa perfusion d’immunoglobulines, mais sinon, il est en bonne santé et peut mener une vie normale. Le seul point difficile pour lui est de ne pas pouvoir partir en voyage sans restrictions en raison de sa maladie. « J'aurais adoré partir un an après mes études ».
Conseils de N.T. et U.T. aux patients et aux familles confrontés aux DIP
N.T. & U.T. encouragent les patients et les familles à ne pas avoir peur de poser des questions et de chercher du soutien auprès de personnes ayant vécu des expériences similaires. N.T. souligne : « Je conseille à tout le monde, si vous pouvez vous rapprocher des associations, c'est vraiment une source d'information. C'est important de savoir ce qu'on a et de savoir comment réagir. On doit aussi vraiment faire confiance à notre médecin, car on trouve beaucoup de réponses chez eux. (...) Notre expérience, c'est qu'ils prennent vraiment bien le temps, c'est une relation de confiance. Du coup, on y va régulièrement. Ils nous connaissent bien. Internet c'est bien pour une première info, mais ça ne sert à rien d'aller chercher trop loin ».
N.T. ajoute que c'est important de prendre la maladie avec un peu de légèreté, mais sans laisser passer la moindre chose. « Il faut être rigoureux et sérieux, mais aussi aller de l'avant et ne pas se laisser abattre ». N.T. encourage les parents et les enfants atteints d’un DIP à vivre leur vie normalement et à ne pas laisser la maladie les définir. Elle conseille également de ne pas se laisser submerger par le stress et de faire preuve de rigueur et de sérieux en matière de soins. Elle tient également à ajouter qu’il est important d’être ouvert et de parler de la maladie à son entourage : « même si l’entourage ne comprend pas toujours, ce n'est pas grave, on continue, on leur dit, et nous, on sait que c'est comme ça ».
