Wat is primaire immuundeficiëntie (PID)?

Primaire immuundeficiënties of PID zijn een benaming voor een grote groep aandoeningen die zich op verschillende manieren kunnen manifesteren. Er zijn meer dan 430 soorten PID bekend. Ze hebben als gemeenschappelijke noemer dat er een tekort of afwijking in het immuunsysteem aanwezig is. En net omwille van dat defect ontwikkelen patiënten met PID vaak infecties, soms met meer atypische bacteriën of virussen. Gevolg is dat deze mensen vaker ziek zijn dan de gemiddelde bevolking. Ongeveer 1 op 10.000 mensen krijgt de diagnose primaire immuundeficiëntie. Maar gelukkig is deze chronische ziekte vandaag goed te behandelen.

Ook secundaire immuundeficiënties bestaan. Dat zijn alle vormen van immuundeficiënties die door toedoen van duidelijk aflijnbare omstandigheden tot stand zijn gekomen. Sommige ziekten zoals chronische lymfatische leukemie en multipel myeloom kunnen ook leiden tot secundaire immuundeficiënties.

PID- symptomen

Ons immuunsysteem is onlosmakelijk verweven met de rest van ons lichaam. Daarom kunnen mensen met PID verschillende klachten hebben:

Verhoogde kans op infecties;
Hogere vatbaarheid voor auto-immuunaandoeningen: aandoeningen waarbij het lichaam, in plaats van te reageren tegen externe factoren, tegen zichzelf gaat reageren en daardoor ontstekingen kan veroorzaken;
Extreme allergieën;
Kwaadaardige aandoeningen kunnen frequenter optreden bij sommige patiënten met een immuundeficiëntie;
Vermoeidheid is een moeilijk te behandelen symptoom bij PID-patiënten. Er is weinig geweten over de oorzaak van deze vermoeidheid, want soms verdwijnt deze niet als de bloedwaarden dankzij de behandelingen verbeteren.

Maar gelukkig zijn er vandaag ook verschillende therapieën beschikbaar. Immunoglobulines zijn er één van en deze bestaan in intraveneuze vorm (IVIG) en subcutane vorm (SCIG). Andere voorkomende behandelingen zijn ook antibioticatherapie en stamceltransplantatie. Dankzij de wetenschap achter deze behandelingen kunnen PID-patiënten vaak een vrij normaal leven leiden.

Kan iemand PID hebben zonder het te weten?

Dat zou kunnen, maar dat is dan waarschijnlijk omdat u nog geen klachten hebt gehad die leiden tot de diagnose. Dat kan om drie redenen:

Er is in erfelijke vormen de onvolledige penetrantie: dat betekent dat een aandoening ofwel tot uiting komt, ofwel niet. Daardoor kan het dat bij twee mensen hetzelfde genetische ‘tekort’ toch niet bij allebei leidt tot ziekte.
Sommige immuundeficiënties zijn zo specifiek dat ze maar voor een heel klein defect in uw immuunsysteem zorgen. De combinatie van dat kleine defect en een heel sporadische blootstelling aan een bepaalde ziektekiem maakt dat mensen soms heel lang met PID rondlopen zonder klachten.
Uw klachten zijn nog niet herkend als PID, omdat het een zeldzame aandoening is of omdat uw symptomen zo verschillend zijn en de link tussen de klachten nog niet gelegd is. Hebt u een vermoeden dat PID de oorzaak van uw symptomen kan zijn? Vul dan de test in op www.vaakziek.be. Hebt u twee of meer alarmsignalen aangeduid? Dan raadpleegt u best een arts.